Detalles de la búsqueda
1.
Interpreting and integrating genomic tests results in clinical cancer care: Overview and practical guidance.
CA Cancer J Clin
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38174605
2.
Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(5): 953-960, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460607
3.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature
; 575(7784): 652-657, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748747
4.
Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
J Med Genet
; 61(4): 305-312, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154813
5.
The impact of risk stratification by polygenic risk and age on breast cancer screening in women aged 40-49 years: a modelling study.
Lancet
; 402 Suppl 1: S54, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37997097
6.
Long-term outcomes of hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy: a systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 230(1): 44-57, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364803
7.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260474
8.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
9.
Utility of polygenic risk scores in UK cancer screening: a modelling analysis.
Lancet Oncol
; 24(6): 658-668, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37178708
10.
Risks of second non-breast primaries following breast cancer in women: a systematic review and meta-analysis.
Breast Cancer Res
; 25(1): 18, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765408
11.
Germline predisposition to haematological malignancies: Best practice consensus guidelines from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), CanGene-CanVar and the NHS England Haematological Oncology Working Group.
Br J Haematol
; 201(1): 25-34, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744544
12.
Sebaceous carcinoma epidemiology, associated malignancies and Lynch/Muir-Torre syndrome screening in England from 2008 to 2018.
J Am Acad Dermatol
; 89(6): 1129-1135, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031776
13.
A digital pathway for genetic testing in UK NHS patients with cancer: BRCA-DIRECT randomised study internal pilot.
J Med Genet
; 59(12): 1179-1188, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868849
14.
Risk of developing a second primary cancer in male breast cancer survivors: a systematic review and meta-analysis.
Br J Cancer
; 127(9): 1660-1669, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115878
15.
Talking about Risk, UncertaintieS of Testing IN Genetics (TRUSTING): development and evaluation of an educational programme for healthcare professionals about BRCA1 & BRCA2 testing.
Br J Cancer
; 127(6): 1116-1122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715636
16.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
17.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35657381
18.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
19.
Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours.
Nature
; 540(7631): 114-118, 2016 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905446
20.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33208383